El Síndrome Opitz C es un trastorno genético raro caracterizado por malformaciones graves, retraso mental y psicomotor, con una alta tasa de mortalidad. El síndrome es muy poco frecuente (se han descrito menos de 60 casos en todo el mundo) y el gen responsable todavía se desconoce. Identificar el gen mediante el análisis del exoma es el primer paso para entender las bases de la enfermedad y buscar terapias.
Y para conseguirlo necesitan tu apoyo!
http://www.precipita.es/proyecto/busqueda-del-gen-responsable-del-sindrome-de-opitz-c.html
El proyecto será llevado a cabo por el grupo de Genética Molecular Humana del Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona, con diversas ayudas y colaboraciones. Por un lado, forman parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y reciben su soporte y ayuda.
Dentro del CIBERER colaboran con otros grupos implicados en el estudio de enfermedades raras. Además han contado y cuentan con el apoyo de fundaciones y asociaciones de pacientes, tales como la Asociación MPS España (Asociación de mucopolisacaridosis y síndromes relacionados), Fundación Niemann-Pick de España, Stop Sanfilippo, Sanfilippo Barcelona, Asociación Española de Osteocondromas Múltiples y, en este caso particular, Asociación Opitz C. Por otro lado, su trabajo lo hacen en estrecha colaboración con colegas de todo el mundo. Podemos mencionar las colaboraciones con grandes consorcios como GENOMOS y GEFOS para el estudio de la osteoporosis, PGC, IHGC e IMAGE para el estudio de las enfermedades neurológicas, el grupo de trabajo europeo para el estudio de la enfermedad de Gaucher (EWGGD) o para el estudio de las enfermedades lisosomales (ESGLD). En el caso del presente proyecto, colaboran con el Profesor John M. Opitz de Estados Unidos, que es quien describió el síndrome, y su estrecho colaborador el Profesor Giovanni Neri de Italia. Además, en este proyecto cuentan con el análisis bioinformático del Centro Nacional de Genotipado (CNAG de Barcelona) y el Centro de Bioinformática de Enfermedades Raras (BIER del CIEBERER, que está en Valencia).
El grupo de Genética Molecular Humana es un grupo de calidad reconocido por la Generalitat de Catalunya y forma parte del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
El presente proyecto está dirigido por los Drs. Susana Balcells y Daniel Grinberg y cuenta con la estrecha participación de los Drs. Lluïsa Vilageliu, Bru Cormand y Roser Urreizti.
La Dra. Susana Balcells es Profesora Titular del Departamento de Genética. Ha sido vicedecana de la Facultad de Biología en los años 2008-2012. Dirige (juntamente con el Dr. Grinberg) varias líneas de investigación como las de enfermedades óseas (osteoporosis, exostosis múltiple hereditaria), homocistinuria o síndrome de Opitz C. Tiene más de 60 publicaciones científicas en revistas internacionales.
El Dr. Daniel Grinberg es Catedrático del Departamento de Genética. Ha sido director del departamento en los años 2008-2012. Es el investigador principal del grupo de Genética Molecular Humana (SGR00971) y de la unidad 720 del CIBERER. Dirige juntamente con la Dra. Balcells, varias líneas de investigación como las de enfermedades óseas (osteoporosis, exostosis múltiple hereditaria) , homocistinuria o síndrome de Opitz C y en conjunto con la Dra. Vilageliu la línea de enfermedades lisosomales. Tiene más de 100 publicaciones científicas en revistas internacionales.
La Dra. Lluïsa Vilageliu es Catedrática del Departamento de Genética. Dirige juntamente con el Dr. Grinberg, la línea de enfermedades lisosomales. Tiene 70 publicaciones científicas en revistas internacionales.
El Dr. Bru Cormand es Profesor Titular del Departamento de Genética. Es Secretario Académico del nuevo Grado de Ciencias Biomédicas de la Universidad de Barcelona desde su origen en 2009. Dirige la línea de enfermedades neurológicas (autismo, déficit de atención con hiperactividad, vulnerabilidad genética a la dependencia de drogas, migraña hereditaria, ataxias, síndrome de Opitz C, distrofias de retina) y cuenta con más de 100 publicaciones científicas en revistas internacionales. Es cofundador del consorcio internacional IMpACT (International Multicenter Persistent ADHD Collaboration) y miembro de los consorcios PGC (Psychiatric Genomics Consortium), IHGC (International Headache Genetics Consortium) e IMAGE (International Multicentre ADHD Genetics Project). Colabora asiduamente con varios grupos de investigación, nacionales e internacionales.
La Dra. Roser Urreizti es una investigadora postoctoral del grupo que se ha especializado en el tema y es quien realiza el análisis bioinformático de los datos del exoma en colaboración con los centros indicados más arriba.
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